תסמונת ע"ש קוסטף

לכל המונחים »

תסמונת ע"ש קוסטף - המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות שכלית – בד"כ במידה קלה). בשתן ישנה הפרשה מוגברת של החומצות 3-methylglutaconic ו- 3-methylglutaric.
ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (1 ל-10). מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא עיראקי ועיראקי בחלקו.